Health Valley
Texte: Bertrand Tappy

Publication dans Nature Neuroscience

Les travaux de recherche des Drs Alexandre Croquelois et Michel Kielar, du laboratoire de pathologie du développement cérébral du Département de neurosciences cliniques, ont été publiés le 25 mai dans Nature Neuroscience.

Cette étude concerne les troubles du développement du cortex cérébral causés par une prolifération neuronale anormale. Dans ce modèle, des amas de neurones normalement différenciés s’organisent en des lieux où ils ne devraient pas être durant la période de gestation du fœtus et de la construction du cerveau, causant par la suite chez l’humain un déficit moteur, un retard mental et de l’épilepsie. Les travaux du Dr Croquelois avaient débuté voilà huit ans, lorsqu’il avait découvert par hasard une souris qui présentait spontanément cette affection au sein de la colonie du laboratoire du Prof.Egbert Welker du département de neurosciences fondamentales de l’UNIL, avec qui il a étroitement travaillé sur ce projet.

En collaboration avec plusieurs groupes parisiens, le gène «eml1», responsable de la malformation chez la souris, a ensuite été identifié. Les auteurs de l’étude ont alors examiné des enfants atteints de malformations corticales d’origine inconnue et ont trouvé plusieurs cas humains, issus de deux familles, présentant une mutation du même gène.

Ces résultats viennent élargir notre connaissance des gènes et des mécanismes impliqués dans les affections du développement cortical. Ils pourraient être utiles à l’avenir pour le diagnostic pré-natal de ces pathologies et éventuellement, dans un futur plus lointain, permettre de corriger certaines d’entre elles par thérapie génique.



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