Portrait
Texte: Bertrand Tappy
Photo: Gilles Weber

Christel Tran à Toronto

Christel Tran se consacre à l’étude et au traitement des maladies génétiques qui perturbent le métabolisme du corps humain.

Quel est votre parcours?

Après avoir suivi une première formation d’interniste, je me suis très vite intéressée au métabolisme, cet immense et complexe ensemble des transformations chimiques qui se produisent dans le corps. Et au fil de mes rencontres, notamment le Prof. M. Roulet à l’Unité de Nutrition Clinique et la Prof. Luisa Bonafé de la Division de pédiatrie moléculaire, je me suis décidée à étudier les erreurs innées du métabolisme.

De quoi s’agit-il?

Il s’agit de maladies génétiques qui provoquent le dysfonctionnement d’une ou plusieurs enzymes durant le processus de métabolisme. Ce sont des maladies rares, dans une majorité des cas il faut que les deux parents portent le «mauvais» gène pour qu’elles se déclarent. Chaque cas est différent, mais on peut les résumer en trois grandes familles: celles qui touchent le métabolisme énergétique, le métabolisme des petites molécules comme les protéines retrouvées dans l’alimentation, ou encore les macro-molécules.

Et où vous a menée cette formation?

A Genève, où j’ai suivi le cursus de spécialisation en Endocrino-diabétologie auprès de Jacques Philippe, puis à Toronto au Hospital for Sick Children. Ce séjour est vite devenu un challenge professionnel et personnel pour moi qui n’avais pas examiné d’enfants depuis l’école de médecine, sans compter la barrière linguistique et le changement culturel. Mais aujourd’hui je retire tous les bénéfices de ce que j’y ai appris.

Pourquoi la consultation adulte n’a-t-elle ouvert que l’an passé?

Jusqu’à récemment, l’issue était souvent fatale pour les enfants atteints par ces maladies. Mais grâce aux progrès effectués dans le domaine, la prise en charge auparavant purement pédiatrique de ces patients s’inscrit dorénavant dans un vrai Centre enfant/adulte pour les maladies moléculaires (CMM). Ainsi nous nous occupons aujourd’hui d’environ 50 patients adultes qui mènent pour la plupart une vie tout à fait normale, en ayant un métier ou une famille.



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Fonction

Responsable consultation adulte

avec erreurs innées
du métabolisme

Affiliation: Centre des maladies moléculaires (CMM) et le Service d’endocrinologie diabétologie et
métabolisme (EDM) depuis 2013