Chronique
Texte: Joëlle Cachin

Maladies rares: mieux connues et reconnues

Les pathologies rares concernent 7,2% de la population helvétique. Les patients et le corps médical se battent pour développer la recherche et les traitements encore insuffisants.

«Il y a autant de personnes souffrant d’une maladie rare que de diabétiques en Suisse. Pour le diabète, il y a des spécialistes, des associations, des traitements: un réseau de prise en charge parfaitement organisé. Chez les malades rares, c’est loin d’être le cas.»
Pour la présidente de ProRaris, Anne-Françoise Auberson, le combat pour la reconnaissance des maladies rares est sans repos. L’association faîtière dénonce le vrai casse-tête que représentent ces pathologies, souvent négligées par la science. Peu de patients par maladie, spécialistes au lance-pierre, recherches rarissimes.

«Quelle que soit leur maladie, tous les patients souffrent d’un manque d’information, explique-t-elle. Il faut entre 5 et 30 ans pour poser un diagnostic et 95% des maladies rares n’ont aucun traitement.»

Depuis une dizaine d’années en Europe, les maladies rares gagnent doucement en reconnaissance: sous l’impulsion d’associations de patients, des plans nationaux ont été imaginés pour mettre ces pathologies isolées sur un pied d’égalité avec les autres. En Suisse, les maladies rares font leur entrée au Parlement en 2011, sous la forme d’un postulat. En 2014, le Conseil fédéral inscrit le concept national de maladies rares dans sa stratégie «Santé 2020». Fixée pour 2017, la mise en œuvre accumule déjà deux ans de retard. Il faut dire que les défis sont nombreux: mise en place de centres de référence, amélioration de l’information et de la prise en charge des patients, sensibilisation et intégration psychosociale, financement de la recherche... Le chemin à parcourir est encore long.

1/ Comprendre les maladies rares
Du diagnostic au traitement

Une maladie est qualifiée de rare lorsque moins d’une personne sur 2’000 en souffre dans le monde. Il y a les pathologies les plus connues, comme la mucoviscidose, les amyotrophies ou certains types de leucémie. D’autres sont plus obscures:

Dans 80% des cas, les maladies rares sont d’origine génétique. Elles peuvent être chroniques, dégénératives, fatales.

L’un des premiers obstacles reste l’identification précise de la maladie. L’errance médicale, cette période au cours de laquelle un diagnostic pertinent se fait attendre, est souvent due à l’absence de connaissances. «Les symptômes décrits par les patients sont souvent nombreux, sans lien direct les uns avec les autres, relève Andrea Superti-Furga. Cela rend la pose d’un diagnostic long et complexe. Il faut un certain nez pour parvenir à identifier une maladie rare.»

«La génétique fait de vous un être humain puissant, explique Andrea Superti-Furga, chef du Service de médecine génétique au CHUV. Cependant, il suffit d’un tout petit changement de lettre sur une séquence d’ADN pour vous détruire d’un coup. Une petite malformation cardiaque ou pulmonaire, l’absence d’une seule enzyme peut causer des dégâts irréparables.»

Dans 80% des cas, les maladies rares sont d’origine génétique. Elles peuvent être chroniques, dégénératives, fatales.

L’un des premiers obstacles reste l’identification précise de la maladie. L’errance médicale, cette période au cours de laquelle un diagnostic pertinent se fait attendre, est souvent due à l’absence de connaissances. «Les symptômes décrits par les patients sont souvent nombreux, sans lien direct les uns avec les autres, relève Andrea Superti-Furga. Cela rend la pose d’un diagnostic long et complexe. Il faut un certain nez pour parvenir à identifier une maladie rare.»

Un malade rare sur deux est un enfant

Dans les services pédiatriques, les maladies rares font partie du quotidien. Avec des enjeux bien spécifiques. «Les médicaments pour les maladies rares sont généralement autorisés dès l’âge de 12, 16, voire 18 ans, explique Michaël Hofer, médecin adjoint responsable de l’Unité romande d’immuno-rhumatologie pédiatrique. La littérature spécialisée est toutefois suffisante pour permettre de prescrire certains médicaments à nos jeunes patients. Il s’agit ensuite de négocier avec les assureurs pour faire accepter le remboursement du traitement.»

Autre challenge, la transition des jeunes malades vers la médecine adulte. «L’adolescence est un passage délicat. À cet âge, les patients rejettent souvent leur maladie ou refusent de prendre leur traitement. Ils veulent croire qu’en arrêtant d’y penser, la maladie disparaîtra.» Pour assurer une transition en douceur, le pédiatre organise des consultations communes avec le futur spécialiste adulte. «Le but est, d’une part, de construire la confiance du patient envers le nouveau médecin, et d’autre part, d’assurer la bonne transmission du dossier médical.» Une équipe internationale a récemment mis sur pied une check-list pour la transition. Destinée aux différents services pédiatriques, son but est d’améliorer ces transferts.

À défaut d’y parvenir, les médecins soignent les symptômes séparément, soulagent la douleur et les carences. «Les généralistes mettent souvent du temps à rediriger les malades vers un spécialiste adéquat, parfois par manque d’information, parfois par orgueil», explique le généticien. Dans certains cas, il arrive que les médecins diagnostiquent des maux psychiques. «Le psychosomatique est très fréquent, mais pour quelqu’un touché par une maladie organique rare, l’étiquette de la psychose est terrible.»

L’identification de la maladie est toujours vécue comme un soulagement. «Une explication médicale permet d’identifier le coupable. Cela déclenche le processus psychologique qui mène à l’acceptation de sa maladie, raconte le médecin.

Dans les années 1950, on expliquait parfois un handicap génétique en disant que «le père était ivre au moment de la conception de l’enfant. Ces explications peu honorables demeurent parfois aujourd’hui encore dans l’inconscient collectif.»

Quant aux médicaments destinés au traitement des maladies rares, ils sont eux aussi peu nombreux – la demande étant faible. Afin de stimuler le marché et la recherche, les autorités américaines ont établi des mesures incitatives en 1983, sous la forme d’une loi, l’Orphan Drug Act, qui stipule que les fabricants de médicaments dits «orphelins» bénéficient d’une baisse d’impôt et d’un monopole prolongé. En Suisse, des avantages similaires sont octroyés aux pharmas qui développent de tels médicaments. Parmi ceux-ci, une procédure de mise sur le marché simplifiée et moins coûteuse, ainsi qu’un allégement de la documentation scientifique à fournir à Swissmedic, l’institut chargé de surveiller le marché des produits thérapeutiques.

2/ Le prix des médicaments fait débat Chers à développer, difficiles à rembourser

«Les médicaments orphelins dédiés aux maladies rares coûtent extrêmement cher et cela ne changera pas. Il faut maintenant trouver un moyen humain de les rembourser.» Anne-Françoise Auberson pointe du doigt les assureurs qui rechignent parfois à rembourser des traitements coûteux.

Le prix des médicaments orphelins fait pourtant débat. Pour Interpharma, association des entreprises pharmaceutiques suisses, le prix de vente est élevé, car le coût de production l’est aussi. Elle se base sur une étude de l’Office of Health Economics, institut anglais de recherche en santé publique, pour estimer celui-ci à 1,3 milliard de francs pour tout type de médicament.

Une somme bien trop importante pour les molécules orphelines, selon d’autres acteurs du milieu. «Ce chiffre est largement exagéré, surtout si l’on prend en compte les avantages financiers octroyés par le statut de médicament orphelin, estime Andreas Schiesser, responsable du projet médicaments au sein de l’association SantéSuisse. Les prix ne sont pas basés sur les coûts de recherche, mais sur les bénéfices présumés du médicament sur les patients.»

Olivier Menzel, président de la fondation Blackswan, spécialisée dans la recherche sur les maladies rares, est du même avis:

«La phase la plus coûteuse dans le développement d’un médicament est celle des essais cliniques. Or, dans le cas des maladies rares, les patients impliqués sont tellement peu nombreux que les coûts sont réduits de facto.»

De son côté, Interpharma rappelle que les 1,3 milliard constituent une moyenne et qu’il existe de grandes différences selon les indications des médicaments. L’association n’avance cependant aucun chiffre spécifique aux médicaments orphelins. Olivier Menzel tempère: «Nous devons aussi faire attention à ne pas complètement castrer les prix des fabricants. Il est important que les firmes continuent à investir dans la recherche pour les maladies rares. Simplement, tout le monde devrait jouer le jeu en fixant des marges financières raisonnables, les fabricants et les assurances.»

Remboursements difficiles

Reste qu’avec des prix très élevés, les médicaments orphelins qui ne figurent pas sur la liste des spécialités de l’Office fédéral de la santé publique ne sont pas systématiquement remboursés par les assureurs. Les critères pour apparaître sur cette liste étant stricts, les recherches sur les maladies rares, limitées en termes de patients et de spécialistes, n’y répondent pas à tous les coups. Pour décider d’un remboursement, les assureurs se réfèrent alors aux critères énoncés dans l’ordonnance sur les médicaments (OAMal). Le traitement doit être efficace, approprié et économique. «Malheureusement, lorsque les pharmas augmentent le prix d’un médicament, certaines assurances refusent ensuite de le rembourser, alors que ces traitements sont souvent vitaux pour les patients», déplore Anne-Françoise Auberson.

Du côté des assureurs, on admet la complexité de ces remboursements. «Certains cas particuliers sont délicats à évaluer, se défend Andreas Schiesser. Quand une maladie n’est pas mortelle, quand la douleur et les inconvénients sont relatifs, où mettons-nous la limite? Rembourser des traitements au prix surfait, ce n’est pas juste non plus pour les autres assurés.» À leur tour, les assureurs se retournent volontiers contre les fabricants: «Prenez le cas du traitement contre la porphyrie (une affection métabolique rare). Le laboratoire australien qui a développé le traitement n’a même pas déposé de dossier d’autorisation chez Swissmedic, alors que cela permettrait de simplifier les démarches de remboursement», déplore Santésuisse.

Infographie : génèse d'un nédicament orphelin

Grâce à la révision de l’OAMal, en vigueur depuis mars 2017, la prise en charge au cas par cas a été améliorée, selon l’avis d’Anne-Françoise Auberson. Sur demande du médecin traitant, l’assureur doit se référer à l’avis de son médecin-conseil et donner une réponse dans un délai de deux semaines.

«C’est un progrès, mais il demeure des différences de traitement selon les cantons et il est toujours compliqué de trouver des experts à même de donner un avis pertinent.»

3/ Plan Stratégique National Médecins, patients et politiques s'organisent

«Ce sont les patients qui se sont pris en main pour sortir de l’isolement et demander des droits, explique Anne-Françoise Auberson. Les maladies rares sont arrivées sur la table des politiques grâce à un intense travail de lobbying.»

Résultat, en 2015, le Conseil fédéral publie un «plan de mise en œuvre du concept national maladies rares». La colonne vertébrale du projet est la mise en place de centres de référence. Ces pôles, répartis dans toute la Suisse, doivent être organisés par types de maladie, afin de grouper les compétences et améliorer les synergies. «On veut des équipes formées de différents spécialistes, cardiologues, pneumologues, psychologues, et en particulier de généticiens, explique Loredana d’Amato Sizonenko, coordinatrice du portail Orphanet en Suisse, partenaire dans la mise en place du plan national.

Une plateforme pour guider patients et médecins

Quelque 6’000 pathologies sont répertoriées sur le portail romand d’information sur les maladies rares (www.info-maladies-rares.ch). Mise sur pied en 2013 par le CHUV et les HUG, la plateforme présente les prestations de prise en charge existant en Suisse romande pour chaque pathologie. Une assistance téléphonique intégrée au site permet d’informer et d’orienter patients et spécialistes. En tant que responsable du portail pour les HUG, Loredana D’Amato Sizonenko souligne le rôle de coordination que revêt la plateforme: «Nous intervenons auprès des spécialistes et les encourageons à travailler ensemble. Il nous arrive d’identifier deux domaines d’expertise qui travaillent sur le même thème sans se consulter. Le but est d’améliorer ces collaborations et d’assurer leur visibilité.» Le portail romand collabore avec l’antenne suisse d’Orphanet, plateforme internationale qui regroupe les différentes ressources utiles pour la gestion des maladies rares dans une quarantaine de pays, dont la Suisse.

Certaines de ces prises en charge organisées existent déjà, il s’agit maintenant d’accorder et de répartir stratégiquement ces compétences.»

Coordonnés par l’Office fédéral de la santé publique, les acteurs impliqués dans la mise en place du plan national sont nombreux: l’Académie suisse des sciences médicales, les hôpitaux universitaires, la Conférence des directeurs et directrices de la santé représentant les cantons, le Fonds national suisse de la recherche, l’association faîtière des patients ProRaris ou encore le portail Orphanet.

Les hôpitaux romands en avance

«La mise en place du concept prend du retard, déplore Anne-Françoise Auberson. Il y a beaucoup d’intérêts en jeu. ProRaris, qui défend les patients, n’y est qu’une voix parmi d’autres.» Le directeur médical adjoint du CHUV, Jean-Blaise Wasserfallen, est confiant et croit au réseau développé par les hôpitaux universitaires romands. En 2013, le CHUV et les HUG ont en effet mis en place une stratégie commune, sous la forme notamment, d’un portail dédié aux maladies rares (lire ci-dessus). «Le but de cette collaboration était de supprimer les barrières qui freinent l’accès à l’information pour les médecins, les patients et le public.»

L’objectif de la collaboration: «Nous comparerons nos différents services sur la base de critères précis et chiffrés: combien de patients sont actuellement traités, quelles compétences sont présentes de part et d’autre, est-ce que l’on publie scientifiquement dans ce domaine, etc.» À titre d’exemple, le CHUV a ouvert en 2013 un centre spécialisé dans les maladies moléculaires, reconnu avec celui de Zurich dans le cadre de la médecine hautement spécialisée.

«Pour la répartition des centres de référence en Suisse, nous sommes censés procéder selon le «gentleman agreement», c’est-à-dire selon les compétences déjà présentes dans chaque hôpital. Je me réjouis de voir comment cela se passera en pratique.» L’objectif étant que, pas à pas, ces maladies ne soient rares qu’en termes de prévalence, mais non plus négligées en matière de prise en charge et traitement. ⁄



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CHIFFRES

5 personnes sur 10’000

Taux de prévalence maximum pour qu’une maladie soit qualifiée de «rare».

6’000 à 8’000

Le nombre de maladies rares connues et répertoriées dans le monde.

580’000

Le nombre de personnes souffrant d’une maladie orpheline en Suisse.


Source: ProRaris et OFS 2017

Un long combat pour la reconnaissance

Les scientifiques et les médecins parlent de maladies rares depuis une vingtaine d’années seulement. D’une absence totale de références à la mise en place d’un concept national, ces pathologies se font progressivement une place dans le monde médical suisse.

1997

Création
du portail Orphanet en France. Première encyclo--pédie
en ligne des maladies et des spécialistes.

2001

La Suisse intègre le consortium d’Orphanet et commence à répertorier les centres de compétences présents sur son sol.

2010

Création de ProRaris, association faîtière des patients.

2010

Première journée suisse dédiée aux maladies rares. Fin 2010, un arrêt du Tribunal fédéral donne raison à une caisse maladie dans sa décision de ne pas rembourser une patiente souffrant de la maladie de Pompe. Les politiques se saisissent de la problématique. Ruth Humbolt (PDC) dépose un postulat devant le Parlement.

2013

Mise en place d’une stratégie romande HUG – CHUV avec la création du portail romand pour les maladies rares. Les deux hôpitaux se profilent comme futurs centres de référence.

2014

Le «Ice Bucket Challenge» («défi du seau d’eau glacée) a largement contribué à la visibilité de la maladie de Charcot: grâce à la participation de multiples célébrités et à une vaste diffusion sur les réseaux sociaux, 100 millions de dollars ont été collectés.

2017

Délai fixé pour la mise en œuvre du plan national pour les maladies rares. Le projet accumule deux ans de retard. Une coordination nationale est créée pour y remédier.

Exemples de maladies rares

Mucovicidose

Prévalence

1/8’000 à 1/10’000 selon les pays

Cause

Génétique

Symptômes

Troubles digestifs et respiratoires. Sécrétions anormales et infections des bronches et du pancréas

Traitement

Aucun traitement curatif

Syndrome de Marfan

Prévalence

1 à 5/10’000 selon les pays

Cause

Production insuffisante de fibrilline, protéine composant le tissu conjonctif

Symptômes

Dilatation progressive de l’aorte et risques de déchirure, insuffisance cardiaque, apparition de vergetures, complications ophtalmiques

Traitement

Prise en charge multi­disciplinaire

Maladie des os de verre

Prévalence

1/10’000 à 1/20’000 selon les pays

Cause

Génétique

Symptômes

Fragilité et parfois déformations osseuses, fractures

Traitement

Par l’orthopédie et la kinésithérapie

Maladie de Charcot

Prévalence

1/20’000

Causes

Génétique

Symptômes

Paralysie musculaire progressive, dégénérescence des moto­neurones, insuffisance respiratoire

Traitement

Aucun traitement curatif, prise en charge symptomatique et palliative

Maladie de Still chez l’enfant

Prévalence

1/20’000

Cause

Inconnue, suspicion d’implications génétiques

Symptômes

Fièvres chroniques, arthrose précoce et inflammations systémiques

Traitement

Principalement anti-inflammatoire

Atrésie des voies biliaires chez l'enfant

Prévalence

1 à 9/100’000 selon les pays

Cause

Non connue

Symptômes

Obstruction des voies biliaires chez le nouveau-né, évoluant en cirrhose en quelques mois

Traitement

Intervention chirurgicale ou greffe de foie